La artrogriposis, una rara condición que afecta las articulaciones

Por Maria LaMagna, especial para CNN

(CNN) — La artrogriposis ha representado muchos retos para Alyssa Jadyn Hagstrom. Con tan solo ocho años de edad, la condición ha afectado su capacidad de usar sus piernas y brazos, y sus dedos con limitación.

Alyssa es el tema de la exposición Love for Alyssa, de la fotógrafa Jennifer Kaczmarek, que tiene como objetivo utilizar la fotografía, el video y un blog para recaudar fondos para las necesidades médicas de Alyssa. El proyecto ha puesto un foco de atención en una condición poco conocida.

La artrogriposis causa un rango limitado de movimiento en las articulaciones de los niños y afecta a uno de cada 3.000 infantes, según Donald Bae, un cirujano ortopédico en el Hospital Infantil de Boston, en Estados Unidos.

La artrogriposis es un término general utilizado para describir varios subtipos de condiciones que resultan en articulaciones rígidas y contraídas, dice Bae. Normalmente, cuando las personas utilizan este término, se refieren a un tipo específico de artrogriposis llamado amioplastia, o artrogriposis múltiple congénita.

Las personas afectadas por estas condiciones podrían experimentar hombros rotados, brazos posicionados contra el costado del cuerpo, muñecas dobladas o flexionadas, dedos y pulgares rígidos, rodillas contraídas y rígidas, y anormalidades en el desarrollo de la cadera y en la posición y forma de los pies.

Los pacientes normalmente tienen habilidad cognitiva e inteligencia normales, dice Bae. “A menudo, son niños realmente brillantes, tienen personalidades maravillosas, son realmente inteligentes y adaptables, pero tienen problemas porque sus articulaciones no se mueven”, dice Bae.

Los investigadores no saben con certeza qué causa estas condiciones, pero se piensa que la artrogriposis múltiple congénita es un evento esporádico de mutación genética en ciertos genes identificados. No se cree que sea hereditario.

Otras causas podrían contribuir a la artrogriposis, considera Susan Apkon, una especialista en rehabilitación que trabaja en la clínica de artrogriposis en el Hospital Infantil de Seattle en Estados Unidos. Además de los problemas genéticos, los problemas neurológicos subyacentes pueden causar artrogriposis, así como una cantidad limitada de espacio para que el feto se mueva durante el embarazo, como cuando una madre está embarazada con gemelos o trillizos.

La condición es aparente en el nacimiento, pero es un reto intentar diagnosticarla prenatalmente, dice Bae. Las madres de los niños con estas condiciones frecuentemente dicen que sintieron poco movimiento fetal durante el embarazo.

No existe una cura conocida para la artrogriposis. Los individuos que son afectados normalmente tienen una esperanza de vida normal, siempre y cuando la condición no se presente con factores relacionados, como problemas de respiración.

Aunque la condición comúnmente es asociada con los niños, los síntomas a menudo persisten en la edad adulta. Para tratar estas condiciones, los médicos y otros expertos tratan de restaurar lo más que pueden el movimiento en las articulaciones de los individuos, para mejorar su moción e independencia, dice Bae. Esto a menudo involucra terapia física y el uso de férulas y cirugía.

Los niños pueden trabajar con un terapeuta ocupacional, dice Apkon, para practicar habilidades, como alimentarse, vestirse, escribir y jugar.

Hay más información sobre el proyecto de fotografía Love for Alyssa en nuestro fotoblog de CNN.