¿Qué es el síndrome de Marfan?

Por Miriam Falco

(CNN) — Cuatro días antes, la estrella de baloncesto de la Universidad Baylor, Isaiah Austin, esperaba ser llamado por la NBA, pero sus sueños de jugar como profesional fueron extinguidos por una rara enfermedad genética conocida como el síndrome de Marfan.

"Soñaba con que me llamaran", le dijo Austin a ESPN. Pero después de un examen físico estándar, los resultados de las pruebas revelaron que tenía el síndrome de Marfan. "Dijeron que ya no podía jugar baloncesto, a un nivel competitivo. ...dijeron que mis arterias y mi corazón están agrandados, y que si trabajo en exceso o me presiono, mi corazón podría colapsar".

El síndrome de Marfan es causado por una mutación genética que debilita el tejido conectivo en el cuerpo, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud. El gen defectuoso también puede causar un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, aunque no está claro por qué sucede esto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son muy altas y delgadas. A menudo tienen brazos, piernas, dedos de manos y pies más largos que lo habitual, según los NIH. Austin, con una altura de 7 pies 1 pulgada (2.16 metros), coincide con esta descripción.

El centro de Arlington, Texas, reveló durante su segundo año en Baylor que está ciego del ojo derecho como consecuencia de un desprendimiento de retina que sufrió cuando era adolescente. Se esperaba que el fuera el primer jugador parcialmente ciego de la NBA. Los problemas oculares son un efecto común del síndrome de Marfan.

Columnas vertebrales curvas, pechos que sobresalen o se hunden, articulaciones flexibles, y las estrías no relacionadas con la pérdida o ganancia de peso son también síntomas visibles del síndrome de Marfan.

Menos visible, y a menudo desapercibido hasta que ya es demasiado tarde: las partes débiles de la aorta - la arteria principal que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo - podrían desgarrarse o romperse. Las válvulas cardíacas agujereadas que pueden causar un soplo en el corazón también se encuentran entre los síntomas.

Por muy devastadora que la noticia pueda ser para Austin, recibir este diagnóstico ahora puede ser un salvavidas.

"Las personas con síndrome de Marfan pueden vivir durante mucho tiempo si se diagnostican y se tratan con medicamentos y, cuando sea necesario, cirugía", según indicó en un comunicado Carolyn Levering, presidente y directora ejecutiva de The Marfan Foundation. "Se deben suspender los deportes de competencia y de contacto para proteger a la aorta frágil. De lo contrario, está propensa a desgarrarse y posiblemente romperse, lo que causaría la muerte súbita".

"Si bien es decepcionante porque Isaiah no puede seguir una carrera en la NBA, recibir el diagnóstico antes de un episodio fatal es verdaderamente un regalo".

Hace casi 30 años, la jugadora de voleibol estadounidense Flo Hyman estaba jugando en una liga japonesa. Después de haber sido sacada de un juego para hacer un cambio de rutina, según lo reportado por Sports Illustrated en 1986, ella se sentó en el banco, cayó al suelo y murió. Se hizo el diagnóstico del síndrome de Marfan solo después que su familia pidiera una autopsia.

Hyman nunca supo que estaba jugando con un punto débil del tamaño de una moneda en su aorta que estalló durante el juego.

La Fundación Marfan estima que alrededor de 200.000 personas en los Estados Unidos tienen el síndrome de Marfan o un trastorno relacionado; cerca de la mitad no lo sabe. La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan lo heredan de sus padres, de acuerdo con el NIH, aunque una cuarta parte de los casos no son hereditarios.

No existe cura para el síndrome de Marfan, pero realizar chequeos regulares, someterse a una cirugía, tomar medicamentos y el uso de un brazalete de alerta médica puede ayudar a alguien que vive con la enfermedad obtener el mejor resultado posible.